Joanna Hoffmann – Síndrome Neuro-Cranio-Vertebral, Malaltia del Filum, Descenso de les Amígdales Cerebel·loses (Síndrome d’Arnold-Chiari I), Retrocés odontoide

Publicat per ICSEB el 3 juliol, 2020

Data d’intervenció: 28/11/2017

 Història familiar

 Hola, em dic Joanna Hoffmann, sóc polonesa i visc a Polònia amb la meva família. M’agradaria explicar la meva situació familiar i la malaltia que hem sofert, pel bé d’altres malalts que s’enfronten durant molts anys a diagnòstics, buscant les causes de les seves malalties. D’aquesta manera puc ajudar a les persones que estan patint.

La història que ens va tocar viure va ser difícil de suportar mentalment i inversemblant per a nosaltres, però malauradament va succeir realment. Els símptomes de la meva malaltia ja van començar en la infància, però no eren massa molests, eren variats i em molestaven en diversos intervals de temps. Ningú no els va associar amb una malaltia neurològica greu com la Síndrome d’Arnold Chiari I.

El moment decisiu en la intensitat dels símptomes va arribar quan vaig abandonar les meves ambicions, els meus somnis i la meva feina, per tal d’ajudar al meu fill gran Norbert en la seva educació. En aquell moment, després de molts anys de recerca respecte a les molèsties que patia a causa de les alteracions, em van donar dos diagnòstics a Polònia: Taquicàrdia i Síndrome de l’intestí irritable. Durant molts anys vaig estar sota atenció psicoterapèutica a causa de la meva labilitat emocional (manifestada des d’estats depressius fins a l’autoagressió), la qual cosa dificultava les meves relacions socials. Finalment, les patologies mentals van ser descartades per especialistes.

Malgrat això, sentia que alguna cosa anava malament, i m’ajudava a mi mateixa mitjançant una teràpia psicològica per funcionar de manera més eficient. Vaig visitar  un neuròleg perquè patia maldecaps, nàusees, vòmits, problemes amb la coordinació motora, espasticitat a les cames, entumiment de les extremitats superiors i inferiors, dolor a les articulacions i rampes a les cames. Va ser molt important per  mi descartar una malaltia neurològica, a causa de la meva passió, l’escalada, i també perquè vaig començar a portar als meus fills a les muntanyes i volia garantir la seva seguretat.

Durant més de dos anys van descartar una sèrie de malalties neurològiques sobre la base de la meva història clínica, així com a causa d’exàmens mèdics. Algunes d’aquestes malalties descartades van ser: Cinetosi, Síndrome del túnel carpià, Reumatisme, Malaltia de Lyme, Síndrome de Raynaud, Malaltia de Ménière, Arteriosclerosi, Esclerosi Múltiple i Càncer. Les proves no mostraven res, però els símptomes augmentaven. Cada diagnòstic potencial em generava molt estrès i ansietat. Finalment em van fer una ressonància magnètica cerebral, l’última de les proves amb la que es podia obtenir una resposta. Mentre esperava el resultat d’aquest últim examen, jo mateixa em preguntava si patia d’hipocondria.

No obstant això, els símptomes eren molt notables; perdia la sensibilitat a les extremitats superiors i inferiors, estava cada vegada més feble, les activitats més simples em generaven gran dificultat i dolor, els objectes em queien de les mans, trontollava i  queia sense poder mantenir l’equilibri. Vaig començar a tenir visió doble i altres alteracions visuals. Quan vaig rebre el resultat de la ressonància vaig visitar la neuròloga Celina Kauczor, a qui estic molt agraïda pel seu encertat enfocament, així com per la dedicació a la seva feina i als seus pacients. Vaig escoltar el diagnòstic: Síndrome d’Arnold Chiari. Satisfeta amb el fet que finalment sabia el què em passava, vaig pensar que simplement aniria a la farmàcia, compraria els medicaments i em recuperaria. Malauradament, em van informar que és una malaltia rara i incurable, que no es tracta farmacològicament; sinó que la seva progressió es pot alentir quirúrgicament mitjançant la craniectomia suboccipital. Després de consultar amb els metges més prestigiosos en el camp de la neurocirurgia polonesa, vaig sentir que hauria d’esperar fins a l’últim moment per sotmetre’m a la intervenció esmentada, ja que el risc de complicacions (com la paràlisi o la mort) era massa alt. Segons les seves recomanacions, havia de prendre antidepressius, i així acceptar una possible discapacitat o una mort prematura.

Buscant ajuda a Internet, vaig trobar una pàgina polonesa amb informació sobre un nou mètode de tractament: “Filum System”. Vaig decidir consultar als metges espanyols, amb l’esperança que la malaltia fos descartada. Contràriament, el diagnòstic va ser confirmat i em van comentar que era candidata a la intervenció, donant-me l’esperança de parar la progressió de la malaltia. La Fundació Caritas Diecezji Bielsko-Zywieckiej  em va donar la seva ajuda. Un exèrcit d’amics va engegar l’ajuda, i entre tots van cobrir les despeses associades al meu tractament.

Malauradament, abans de la intervenció el meu estat de salut va deteriorar-se i van aparèixer alteracions intel·lectuals, exactament les mateixes que les que el meu fill gran, Norbert, presentava des de la infància: problemes de concentració, problemes de memòria, alteracions de la percepció visual i auditiva i dificultats en la parla. El meu fill m’explicava, cada vegada més sovint, que tenia rampes a les cames, mal d’esquena i cefalees, i es va desmaiar en dues ocasions. Des de feia anys, els problemes del Norbert els associàvem a una discapacitat intel·lectual i, sobre la base d’això, estimulàvem el seu desenvolupament mitjançant el suport dels mètodes disponibles. De totes maneres, vam decidir fer la ressonància magnètica cerebral i de tota la columna vertebral del Norbert per descartar la malaltia que jo patia. Lamentablement, la seva patologia es va confirmar. A causa del fet que el meu estat neurològic era molt pitjor que el del Norbert, i que la recaptació s’havia realitzat per a la meva intervenció, la Fundació va decidir que jo seria operada en primer lloc. Em van convèncer que només recuperant la meva salut podria ajudar al meu fill posteriorment.

El 27 de novembre de 2017, em vaig sotmetre a una intervenció mínimament invasiva mitjançant el mètode “Filum System” a l‘Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona. Vaig poder sentir ja una millora significativa immediatament després de la intervenció. Degut a que el meu estat de salut millorava diàriament, vam decidir començar la lluita i recaptar fons per cobrir la intervenció del meu fill Norbert. Mentrestant, li vam fer les proves al meu fill petit Karol, i les vam enviar a l’Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis per descartar o confirmar la malaltia que patíem.

En Karol tenia símptomes de la malaltia des de la infància, però en aquell moment nosaltres no teníem coneixement de la Síndrome d’Arnold Chiari ni de la Siringomièlia (en el cas del Karolek), i els metges ens tranquil·litzaven amb altres diagnòstics que es podien tractar. Alguns símptomes disminuïen durant algun temps, però uns altres es mantenien, malauradament tan sols ara sabem quina era la causa. Finalment, gràcies a l’ajuda de moltes persones, donacions, i també a l’Institut, es va aconseguir el que semblava impossible. Els nens van ser operats a Barcelona el 12 de febrer de 2019. Com a mare, no podria haver somiat amb una atenció tan bona, professional i de confiança pels meus fills. Penso que ha estat la millor decisió de la meva vida.

Estic molt agraïda als doctors: al Dr. Miguel B. Royo Salvador per dedicar la seva vida a la ciència, al descobriment de la Malaltia del Filum (la malaltia del segle XXI), ja que gràcies a això puc gaudir de salut amb els meus fills. També dono les gràcies al Dr. Horia Calin Salca, el metge responsable de vetllar per la salut de la nostra família, que durant la visita de control em va dir que podia tornar a la meva passió: les muntanyes. També m’agradaria donar les gràcies a la Nina Piórkowska pel més alt nivell d’atenció, tracte amigable, somriure, comprensió, com la persona responsable de les traduccions i consultes. Dono les gràcies a tot l’equip de l’Institut per existir i donar-nos esperança amb la salut i la vida.

E-mail:mailto:[email protected]
Tel.: +48 501 748 579